[환자지침서] 척추성 근위축증(Spinal muscular atrophy, SMA)의 원인, 증상, 진단과 치료법 한판 정리

1. 척추성 근위축증(Spinal muscular atrophy, SMA)

 

 

 

척추성 근위축증은 희귀한 유전적 질환으로, 주로 근육을 통제하는 신경세포들(척수의 전각세포나 뇌간핵)이 손상되어 근육 기능이 점차적으로 약화되는 질환입니다. 이로 인해 대칭적인 근육의 약화나 소실을 나타내며, 심각한 경우 호흡 근육과 기타 중요한 근육군에 영향을 미쳐 생명을 위협할 수도 있습니다. 소아기에 Duchenne 근이영양증 다음으로 많은 신경근 질환으로서 대부분 상염색체 열성유전 방식을 보이며, 유전적 원인에 의해 발생하는 신경근육 질환입니다. 드물게 상염색체 우성유전을 하기도 합니다. 

 

SMN1(Survival Motor Neuron 1) 유전자는 중추신경계의 신경세포에서 중요한 역할을 수행하는데, 신경세포 내에서 Survival Motor Neuron 단백질을 생산합니다. 이 단백질은 근육 조절에 필수적이며, 근육의 기능 유지와 생존에 중요한 역할을 합니다.

SMA의 원인은 대부분 이 SMN1 유전자의 돌연변이로 인한 유전적 결함으로 발생합니다. 변이로 인해 SMN 단백질이 부족하게 되거나 생산되지 않게 되어  신경세포들이 손상되고 퇴행하게 되며, 근육을 통제하는 데 필요한 신호를 올바르게 전달할 수 없어 근육 약화와 근위축 증세가 나타납니다. 

 

 

2. 척추성 근위축증의 분류

 

 

주로 아래와 같이 네 가지 유형으로 분류되며, 각 유형은 특정한 형태를 보입니다. 

 

 

1) Type 1
- 새생아 또는 조산아 시기에 발병하는 가장 심각한 형태로서, 태어난 직후부터 근육 약화 증상이 나타납니다.
- 근육 조절에 필요한 신경세포의 기능이 심각하게 손상되어 호흡 근육을 포함한 전신적으로 근육이 약해집니다.
- 생존 기대 기간이 매우 짧을 수 있으며, 호흡 지원 장치의 도움 없이는 생존하기 어려울 수 있습니다.

2) Type 2
- 6개월 이내에 발병하는 형태로서, 가장 흔한 형태입니다.
- 태어난 직후에는 보통 정상적으로 보이지만, 6개월 이내에 근육 약화 증상이 나타납니다.
- 주로 누워 있는 자세를 유지하는 데 어려움이 있으며, 앉기도 어려울 수 있습니다. 걷거나 서는 데 거의 불가능합니다.
- 호흡에도 영향을 받아 호흡기 문제를 겪을 수 있습니다.

3) Type 3
- 6개월부터 18개월까지 발병하는 형태입니다.
- 보통 앉을 수 있으며, 일부 환자들은 지팡이나 보조기구를 사용하여 걷을 수도 있습니다.
- 하지만 보통 지지하고 있는 데에는 어려움이 있으며, 스스로 서거나 걸을 수 없는 경우가 많습니다.
- 호흡에는 큰 영향이 없지만, 일부 환자들은 호흡 기능에도 문제가 생길 수 있습니다.

4) Type 4
- 18개월 이후에 발병하는 형태로서, 가장 경도로 진행되는 형태입니다.
- 일부 환자들은 어린 시기에 발병하는 증상을 보이지 않을 수 있으며, 걷는 데에 어려움을 겪을 수 있습니다.
- 일상 생활에 불편함이 있을 수 있지만, 일부 환자들은 평생 걷을 수 있을 수도 있습니다.

 

3. 척추성 근위축증의 진단법

 

척추성 근위축증(Spinal muscular atrophy, SMA)의 진단은 환자의 증상과 유전적 검사를 통해 이루어집니다. 주요 진단 방법은 다음과 같습니다:

1) 유전적 검사:
   - SMA는 주로 SMN1(Survival Motor Neuron 1) 유전자의 변이로 인해 발생하므로, SMN1 유전자에 대한 유전적 검사가 중요합니다.
   - 이 검사를 통해 SMN1 유전자의 돌연변이 여부와 그 정도를 확인할 수 있습니다. 정상적인 SMN1 유전자를 두 개 가지고 있는 사람은 SMA에 걸릴 확률이 매우 낮습니다.
   - 유전적 검사를 통해 SMA 환자들의 유형과 유전적 원인을 파악할 수 있습니다.

2) 임상 증상 평가:
   - 환자의 증상과 발병 시기를 평가하는 것이 중요합니다.
   - 각 SMA 유형의 특징에 따라 증상이 다르기 때문에 환자의 증상과 발병 시기를 통해 어떤 유형인지를 파악할 수 있습니다.
   - 특히 SMA의 초기 유형인 0형과 I형은 새생아 또는 유아기에 발병하여 증상이 빠르게 나타납니다.

3) 기능적 검사:
   - SMA 환자들은 근육 기능이 점차적으로 약해지는 특징이 있으므로, 기능적 검사를 통해 근육 약화 정도를 평가할 수 있습니다.
   - 이러한 검사에는 근전도(EMG)와 운동학 검사가 포함될 수 있으며, 이를 통해 근육의 전기적 활동과 운동 기능을 평가할 수 있습니다.

4) 영상학적 검사:
   - MRI(Magnetic Resonance Imaging) 검사를 통해 척추와 근육의 상태를 평가할 수 있습니다.
   - MRI는 신경세포와 근육에 대한 손상이나 변화를 확인하는 데 도움을 줍니다.

이러한 진단 방법들을 조합하여 SMA를 정확하게 진단할 수 있습니다. SMA는 유전적인 원인에 의해 발생하는 질환으로, 이를 정확하게 판단하는 것이 환자의 치료와 관리에 중요한 역할을 합니다. 따라서 SMA로 의심되는 증상을 보이는 환자들은 가능한 빠르게 전문적인 의료진과 상담하여 정확한 진단과 적절한 치료를 받을 수 있도록 해야 합니다.

 

 

 

4. 척추성 근위축증의 치료법

 

 

 

현재까지 척추성 근위축증(Spinal muscular atrophy, SMA)의 완치를 위한 치료법은 존재하지 않습니다. 그러나 최근 연구와 의료 기술 발전으로 인해 증상을 완화하고 생활의 질을 향상시키는 몇 가지 치료법이 개발되고 있습니다. 주요 치료법은 다음과 같습니다:

1) Gene Therapy:
   - 유전자 치료는 SMA 환자들에게 SMN1 유전자의 돌연변이를 보완하기 위해 정상적인 SMN1 유전자를 주입하는 치료법입니다.
   - 이를 통해 정상적인 SMN 단백질의 생산을 촉진하여 근육 기능을 향상시키고 근육 약화를 완화하는 데 도움을 줄 수 있습니다.
   - 이 치료법은 현재 많은 연구가 진행 중이며, 일부 국가에서 임상 시험 단계에 진입한 경우도 있습니다.

2. Spinal Muscular Atrophy (SMA) Targeted Therapy
   -  SMN2 유전자를 통해 얻을 수 있는 SMN 단백질의 생산을 촉진하는 약물 치료법입니다.
   - 이 치료법은 근육 세포에서의 SMN 단백질의 양을 증가시켜 근육 기능을 개선하고 근육 약화를 완화하는 데 도움을 줄 수 있습니다.
   - 대표적으로 nusinersen (spinraza)가 사용됩니다.

3. SMA 치료를 위한 기타 대체 치료법:
   - 물리치료와 작업치료: 근육 강화, 관절 가동성 향상, 일상 생활 활동의 독립성 유지를 돕는 데 중요합니다.
   - 호흡 지원: 호흡에 어려움을 겪는 경우 호흡 지원 장치(인공 호흡기, 기관지 확장기 등)를 사용하여 호흡 기능을 유지하도록 합니다.
   - 영양 지원: 영양 상태 유지 및 올바른 식사 도움을 위해 영양 상담과 보충을 고려합니다.
   - 각 개인의 증상과 유형에 따라 적절한 치료 계획을 수립합니다.

SMA 치료에는 여러 가지 방법이 사용되며, 개개인의 증상과 진행 정도에 따라 맞춤형 치료가 필요합니다. 치료와 관리는 종합적인 접근으로 이루어져야 하며, 환자와 가족들은 전문적인 의료진과 함께 상담하여 적절한 치료와 지원을 받아야 합니다. 또한 연구와 기술 발전이 지속되고 있으므로, 향후 더 나은 치료법이 개발될 수 있을 것으로 기대됩니다.